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20.05.2024

21.02.2017

Genomweite Assoziationsstudie zur Proteomik veröffentlicht

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Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) bieten die Möglichkeit, Konzentrationsänderungen bestimmter Proteine oder Stoffwechselprodukte mit Genorten in Zusammenhang zu bringen. Durch das Wissen über diese Gene können Verbindungen zu komplexen Erkrankungen hergestellt werden. Dabei nutzen Wissenschaftler aus, dass bislang hunderte Assoziationen genetischer Varianten mit komplexen Erkrankungen aufgezeigt worden sind. Diese Zusammenhänge sind immens wichtig, da sie helfen, die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen aufzudecken.

"Bei der bisher weltweit größten Proteomik-GWAS haben wir zusammen mit Kollegen Blutproben von 1.000 Teilnehmern der KORA-Studie untersucht", berichtet Dr. Gabi Kastenmüller. Sie ist kommissarische Direktorin und Leiterin der Metabolomics-Gruppe am Institut für Bioinformatik und Systembiologie (IBIS) des Helmholtz Zentrums München. Das Team bestimmte insgesamt 1.100 Proteine. Dr. Christian Gieger, Leiter der Abteilung Molekulare Epidemiologie (AME) am Helmholtz Zentrum München, ergänzt: "Wir fanden 539 unabhängige Assoziationen zwischen Proteinspiegeln und genetischen Varianten." Diese überlappen sich mit Risikogenvarianten für 42 komplexe Krankheiten, wie beispielsweise kardiovaskuläre Erkrankungen oder auch die Alzheimer-Erkrankung.

"Unsere Ergebnisse geben neue Einblicke in die Pathomechanismen, die von verschiedensten komplexen Erkrankungen beeinflusst werden und können als Grundlage für die Entwicklung neuer Strategien zur Prädiktion und Prävention dieser Erkrankungen dienen", ergänzt Gieger. Jetzt plant das Team, die genauen Mechanismen neuer Gen-Protein-Zusammenhänge zu untersuchen.

KORA-Studie

Die Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg (KORA) untersucht seit 30 Jahren die Gesundheit tausender Bürger aus dem Raum Augsburg. Ziel ist es, die Auswirkungen von Umweltfaktoren, Verhalten und Genen zu verstehen. Kernthemen der KORA-Studien sind Fragen zu Entstehung und Verlauf von chronischen Erkrankungen, insbesondere Herzinfarkt und Diabetes mellitus. Hierzu werden Risikofaktoren aus dem Bereich des Gesundheitsverhaltens (u.a. Rauchen, Ernährung, Bewegung), der Umweltfaktoren (u.a. Luftverschmutzung, Lärm) und der Genetik erforscht. Aus Sicht der Versorgungsforschung werden Fragen der Inanspruchnahme und Kosten der Gesundheitsversorgung untersucht.

» Originalpublikation

Quelle: Helmholtz-Zentrum München (HZM)